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次世代基因定序使用DNA及RNA於檢測單核苷酸變異之差異 邱意珊、洪孟芸、吳麗卿 台灣醫檢雜誌。2024；39(4)：1-9 【Abstract】看PDF需登入會員 |
| 中文摘要 本研究旨在比較次世代基因定序(Next Generation Sequence, NGS)使用Deoxyribonucleic Acid(DNA)與Ribonucleic Acid(RNA)檢測單核苷酸變異方面的差異。我們分析了73名病人的病理組織檢體，使用TruSight Oncology 500(DNA-based NGS)和FUSIONPlex Pan Solid Tumor v2 panel(RNA-based NGS)進行檢測。結果顯示，RNA-based NGS測得的變異等位基因頻率(Variant Allele Frequency, VAF)與DNA-based NGS相關性極高，達R²=0.90(p<0.0001)，顯示出良好的一致性。若為僅於RNA-based NGS檢測到的變異中，可以發現全部VAF均小於DNA-based NGS的偵測極限，推測為DNA-based NGS無法檢測此類變異的原因。又透過微滴式數字聚合酶連鎖反應(Digital droplet PCR , ddPCR)進一步驗證，顯示其VAF雖低於RNA，但確認了DNA存在突變。綜合結果顯示，RNA-based NGS在檢測單核苷酸變異(Single Nucleotide Variants, SNVs)方面不亞於DNA-based NGS，甚至展現更高的靈敏度。此研究提供了核酸檢體選擇的依據，給予臨床檢測更多元的思考面向，亦顯示兩者可互補以提升檢測效率。 |
| 關鍵詞：次世代基因定序、DNA、RNA、基因變異、靈敏度 |
| Abstract |
| Key words： |
