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年度/日期 2016/08/01 回上頁
作 者 林純娟 醫檢師 / 台北榮民總醫院 病理檢驗部一般檢驗科
標 題 淺談陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)
內 容

PNH介紹

早在西元1866年,醫師William Gull所發表的個案在晨間有嚴重血尿的症狀;而1882年Paul Strübing則是發現患者在睡眠過後有血紅素尿,當時認為應是紅血球破壞於循環血液中。此外,該患者在尿沉渣意外地發現顯著地棕黃色結晶為血鐵質(urine hemosiderine)。

陣發性夜間血紅素血症為慢性溶血性貧血之一,紅血球因細胞膜的缺損而提高對於補體系統之感受性。而細胞膜的缺損不僅表現於紅血球上,血小板及顆粒球也有相同情形。該疾病為後天骨髓幹細胞中的X性染色體的PIGA基因(phosphatidylinositol glycan class A)上發生突變,其可能原因為轉譯區的核苷酸有插入型或刪除型的突變,導致該基因所轉譯的GPI蛋白(glycosyl phosphatidylinositol )有所缺損。此突變非遺傳性,且發生於造血幹細胞,使得紅血球及白血球皆受影響。GPI蛋白為錨蛋白(anchor protein),若缺損將影響細胞膜上GPI連結蛋白(GPI-linked protein)的流失,進而使得細胞膜對於補體的感受性增加。其中,細胞膜上重要的蛋白衰變加速因子(decay accelerating factor, DAF, CD55)及溶解細胞膜抑制物(membrane inhibitor of reactive lysis, MIRL, CD59)

的流失為細胞溶解的重要因素。

實驗室檢驗

早期,臨床檢驗室透過漢姆試驗(Ham’s test)篩檢陣發性夜間血紅素血症,夜間睡眠患者因體內之pH稍微下降且離子濃度略為低張時,易活化補體系統,使得紅血球破壞於血管內,導致血紅素尿之發生。因此,患者之血球與含有正常補體血清相混,在酸性環境作用後,測其溶血的程度。近期臨床透過流式細胞儀偵測細胞標記(CD marker)檢測紅血球及白血球膜上的GPI連結蛋白(GPI-linked protein)相關細胞標記,如: CD16、CD48、CD55和CD59等。

此外,PNH診斷上發現有特發性全血球減少症(idiopathic pancytopenia)和後天性非球型紅血球貧血(acquired nonspherocytic anemia)伴隨著網狀紅血球增多。另外,患者甚至尿液中伴隨有血鐵質出現。

治療

治療方針主要為支持性療法,透過輸血、抗生素及抗凝固劑。給予鐵劑以補足血紅素所需;雄性類固醇則是對於有顯著的骨髓再生不良症的病患有所改善;而抗凝固劑則是治療血栓併發症,如: Budd-Chiari syndrome。

參考資料

1. Bernadette F. Rodak, George A. Fritsma and Kathryn Doig. Hematology: Clinical Principles and Applications. Third Edition

2. VITTORIO ROSTI. The molecular basis of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Haematologica 2000; 85:82-87

3. Robert S. Schwartz, M.D. PIG-A —THE TARGET GENE IN PAROXYSMAL NOCTURNAL HEMOGLOBINURIA. N Engl J Med 1994; 330:283-284

 
 
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