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年度/日期 2008/6/5 回上頁
作 者 楊恕奇
標 題 由親子血型不合談起-淺談亞孟買血型
內 容 ABO血型的遺傳是來自父母各一的等位基因所決定,因此子女的ABO血型取決於獲得父母哪一個基因而定,並可依照孟德爾遺傳率粗略依據父母血型計算出子女血型的分佈機率(表1)。實際從事臨床檢驗工作者也時常會接到諮詢電話詢問子女血型與預期不配合的相關問題。例如父母血型全為O型理論上子女不可能有O型以外之血型,但子女卻是A或B或AB,因而懷疑子女非親生的。通常我們會建議其家庭成員先進行完整的ABO血型鑑定以排除掉所有可能的影響因子(如對先前血型記憶錯誤、是否是亞型或亞孟買血型Para-Bombay Phenotype)再討論機率。
而會導致親子血型不配合的因素就是亞孟買血型。台灣亞孟買血型第一例於1985年被馬偕醫院血庫發現,1990年長庚醫院師篩檢5萬個病人發現6個亞孟買血型,頻率約為8000分之1。
一般正常的ABO血型ABO血型之抗原表現主要取決於紅血球表面存在的H抗原尾端黏附的醣分子。由於H抗原不被抗A或抗B抗體所凝集,因此稱為「O」型。而A、B抗原會被抗A或抗B抗體凝集、AB抗原會被抗A及抗B抗體凝集,因此稱為「A」、「B」及「AB」型。但是亞孟買血型由於抗原基因變異使得H抗原無法或微弱表現於紅血球表面,進而使得A或B抗原無法或微弱表現,造成血球分型時有類似O型的反應。
血清分型時則因其具有A或B的分泌型抗原,因此也會產生比正常稍少的ABO血型抗體(如O型血清含Anti-A和Anti-B、A型血清含Anti-B、B型血清含Anti-A、AB型血清則不含Anti-A及Anti-B),而與血型分型細胞有較弱的反應。因此當血球反應為O型,但血清反應的anti-A或anti-B反應較弱時,則必須懷疑是否為亞孟買血型或其它ABO亞型,此時可加做紅血球上的H抗原檢查,若紅血球上無或微弱的H抗原,則可以強烈懷疑是亞孟買血型。此時以「吸附沖出試驗」(測血球上微弱抗原)及「唾液試驗」(測口水中A、B、H抗原)可確認是否為亞孟買血型(表2)。
亞孟買血型與一般血型一樣也分O、A、B、AB四種,其表示方法為O(OHm)、A(OAHm)、B(OBHm)、AB(OABHm)。由於OAHm、OBHm、OABHm依然帶有A或B基因,只是在未確認血型前常被誤認為O型,而其子女的遺傳表現機率其實是與一般人一樣的。


表1、孟德爾遺傳率計算方式(以父A/母O為例)

母 A O 若父親基因型為A/O母親為O/O則得到子女的血型機率為A及
O A/O O/O O各為1/2
O A/O O/O


母 A A 若父親基因型為A/A母親為O/O則得到子女血型可能為A
O A/O A/O
O A/O A/O


表2、亞孟買血型鑑定
血球抗原反應 血清抗體反應 唾液抗原反應
anti-A anti-B anti-A,B anti-H A cell B cell O cell A B H
OHm - - - - - - - - - +
AHm w+/- - w+/- - - - - + - +
BHm - w+/- w+/- - - - - - + +
ABHm w+/- w+/- w+/- - - - - + + +

 
 
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